Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi

¿Qué es? Es una enfermedad genética, lo que la caracteriza es la presencia de pulgares y dedos de los pies gruesos, también por discapacidad intelectual. Causas Al ser una enfermedad poco común, no se tiene claro su origen, sin embargo podemos atribuirlo a: - En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. O directamente carecen de estos. - No es un trastorno hereditario, estudios indican que una posible causa sea un defecto en el espermatozoide u óvulo en el m

Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi - AMIIF

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