A mosaic maternal splice donor mutation in the EHMT1 gene leads to aberrant transcripts and to Kleefstra syndrome in the offspring
Por um escritor misterioso
Last updated 11 março 2025


Detection of germline mosaicism in fathers of children with

Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG

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Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome sequences

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PDF) Cytogenetic and Molecular Genetic Characterization of

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Using whole-exome sequencing to identify variants inherited from

Short Report in 2012 European Journal of Human Genetics

PDF) A de novo splice site mutation in EHMT1 resulting in

EHMT1 Gene - GeneCards, EHMT1 Protein

PDF) A Novel Kleefstra Syndrome Associated Variant that Affects

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