Rubinstein–Taybi syndrome: clinical and molecular overview, Expert Reviews in Molecular Medicine
Por um escritor misterioso
Last updated 08 novembro 2024
Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome. - Abstract - Europe PMC
Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome
Rubinstein–Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: A contiguous gene syndrome? - Wójcik - 2010 - American Journal of Medical Genetics Part A - Wiley Online Library
PDF) Rubinstein-Taybi Syndrome: A Case Report
Rubinstein-Taybi Syndrome: A Case Report
Long-term results following osteotomy of the thumb delta phalanx in Rubinstein–Taybi Syndrome - A. Jain, S. Rehman, G. Smith, 2010
Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein– Taybi and Filippi syndromes
First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome associated with a novel EP300 variant, BMC Medical Genetics
Frontiers Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) and Whole-Exome Sequencing (WES): Case Series With a Novel CREBBP Variant
Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with Rubinstein –Taybi syndrome detected by aCGH
An unusual presentation of Rubinstein-Taybi Syndrome with bilateral postaxial polydactyly
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